viernes, julio 26, 2013

DESASTIVAN LOS GENES DEL SÍNDROME DE DOWN

 | Desactivan los genes del síndrome de Down  
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La inserción de un gen puede desactivar la copia adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down, según un estudio recién publicado en Nature. El método podría ayudar a identificar los mecanismos celulares responsables de los síntomas de la enfermedad, así como a diseñar tratamientos específicos contra ella.

La autora principal del estudio, Jeanne Lawrence, de la Universidad de Massachusetts y su equipo diseñaron un método para imitar el proceso natural que silencia uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos. Ambos cromosomas contienen un gen llamado XIST que, cuando se activa, produce una molécula de ARN que recubre, como una manta, la superficie de uno de los dos cromosomas, lo que impide la expresión de sus genes.

Este proceso, denominado compensación de dosis génica, elimina la diferencia en el número de dosis de los genes ligados al cromosoma X, de modo que los productos de los genes ligados al sexo están representados en cantidades equivalentes en hembras y machos.

En el laboratorio, el equipo de Lawrence empalmó el gen XIST en una de las tres copias del cromosoma 21 en las células de una persona con síndrome de Down. También insertaron un ‘interruptor’ genético que les permitía activar XIST mediante la aplicación del antibiótico doxiciclina a las células. De este modo lograron amortiguar la expresión de distintos genes del cromosoma 21 que se cree que contribuyen a los problemas de desarrollo que conforman el síndrome de Down.

En el experimento se utilizaron células madre pluripotenciales inducidas, que pueden convertirse en diferentes tipos de células adultas, por lo que los investigadores esperan que algún día podrán estudiar los efectos del síndrome en los diferentes órganos y tipos de tejidos. El trabajo podría dar pie al desarrollo de tratamientos que abordan los síntomas degenerativos del síndrome de Down, como la tendencia a padecer demencia precoz.

Con anterioridad ya se había eliminado en el laboratorio el cromosoma extra de las células de personas con síndrome de Down mediante un tipo diferente de modificación genética. Esa técnica se basó en el hecho de que las células madre pluripotenciales inducidas que llevan la tercera copia del cromosoma 21 a veces se desprenden de ella de forma natural; pero al tratarse de un proceso que no se puede controlar, ese método entraña una gran dificultad.

El nuevo enfoque podría dar lugar a tratamientos nuevos para el síndrome de Down y ser de utilidad en el estudio de otras enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Patau, un trastorno del desarrollo causado por una tercera copia del cromosoma 13.

Fuente: Investigación y Ciencia 

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